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罕见的人类基因突变可以预防老年痴呆症

2020-07-07 14:23:01 来源:网络 阅读:
  英国自然医学杂志5日发表的一项案例研究发现,女性APOEE 3基因的罕见突变可能有助于她预防与阿尔茨海默病相关的症状。这一病例是在一项针对1200名因遗传易感性而极易患阿尔茨海默氏病的哥伦比亚人的研究中发现的。
  大多数阿尔茨海默病的病因尚不清楚。然而,携带阿尔茨海默氏1(早产儿1)蛋白基因特定突变的少数人,更有可能在特别年轻的年龄(通常在40多岁)发展为阿尔茨海默病、认知问题和痴呆。
  在这项研究中,一名女性脑部的病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默氏病的主要特征之一。然而,这名妇女并没有出现与这种疾病相关的症状。来自马萨诸塞州总医院、马萨诸塞州眼科医院、施彭斯眼科研究所、哈佛医学院眼科系和班纳阿尔茨海默氏病研究所的科学家研究了她的基因组,发现除了致病突变外,她还携带了名为"克赖斯特彻奇"的APOE基因的罕见突变。
  研究人员认为,这种突变可以抵消老年痴呆症1突变的有害影响,导致女性大脑中淀粉样蛋白的高度病理变化,但并没有发生这种疾病。这位女性的认知健康一直持续到70多岁。经过多次实验,研究小组认为,这种突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默氏病相关的碳水化合物的结合,从而产生了保护性作用。
  研究小组的结论是,该案例研究为阿尔茨海默病的发展、治疗和潜在预防机制开辟了新的认识,并为阻止疾病进展的干预措施提供了第一个已知候选基因。他们指出,未来需要对更大样本进行进一步研究,以确定APOE3的"克赖斯特彻奇"突变与疾病预防之间的明确因果关系。此外,研究人员还强调了开发APOE相关基因和治疗阿尔茨海默氏病药物治疗的重要性。